Это комплексное исследование выявления мутаций генов системы гемостаза для диагностики причины тромбофилии, риска развития тромбозов при патологии беременности. Наличие сосудистого тромбоза в анамнезе: - случаи наследственной тромбоэмболии в семье; - случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза; - единичный тромбоз до 50 лет; - повторные тромбозы; - тромбозы необычной локализации портальные, брыжеечные, мозговые вены. Акушерская патология: - осложненный акушерский анамнез привычное невынашивание, поздние гестозы, антенатальная гибель плода, синдром задержки внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО ; - женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией и тромбоэмболическими осложнениями при обнаружении повышения уровня гомоцистеина; 3. Биоматериал для исследования: венозная кровь.
Исследования на мутации генов гемостаза, фолатного цикла
При существующей вероятности нарушений гемостаза следует осуществить мониторинг прохождения беременности, который должен выявить состояние здоровья женщины и эмбриона. Кроме того, важно отследить состояние самого геностаза, которое оценивается, в том числе, в динамике по гемостазиограмме с D-димером. Очень многое зависит от возраста пациента. Именно лечащий врач определяет время прохождения лабораторных и аппаратных исследований. Важными моментами являются:.
Генетический риск нарушений системы свертывания крови. Нарушения в системе свертывания крови. Система свертывания крови, или гемостаз, в организме человека выполняет одну из важнейших функций. С одной стороны — защищает от кровотечений противосвертывающий компонент системы , с другой — предупреждает свертывающий компонент образование тромбов сгустков крови.
В настоящее время много обсуждается тема взаимосвязи патологии системы свертывания крови и беременности. На этапе планирования беременности необходимо выделять группу женщин с повышенным риском осложнений, как собственных, в первую очередь венозных тромбозов, так и со стороны плода, для проведения профилактической терапии. В частности в группу риска входят женщины с тромбозами в анамнезе, семейным анамнезом тромбозов, диагностированными тромбофилическими состояниями дефицит антитромбина, мутации Лейдена, гена протромбина, антифосфолипидный синдром , протезированными клапанами сердца и др. Чрезвычайно важно, чтобы реальных клинических проявлений тромбозов не допустить.